Генетика

Актуальность дополнительной профессиональной образовательной программы повышения квалификации «Наследственные эндокринопатии» заключается в том, что наблюдаемый в последние десятилетия прогресс в области медицинской генетики привел к разработке и внедрению в клиническую практику методов молекулярной диагностики, позволяющих определять индивидуальные состояния не только отдельных генов, но и генома в целом. На этой основе предлагаются принципиально новые подходы к профилактике и лечению тяжелых наследственных заболеваний. В связи с этим подготовка высококвалифицированных специалистов необходима, для ранней диагностики и адекватной терапии наследственных заболеваний, а также для повышения уровня генетического образования врачей.

Что входит в программу курса

1. Модуль I. Общие представления об основах современной генетики.
1.1 Современная генетика.
1.2 Мутации и болезни человека.
1.3 Хромосомные и моногенные болезни. Типы наследования.
2 Модуль II. Методы медицинской генетики.
2.1 Методы изучения генетики человека.
3 Модуль III. Виды наследственных эндокринопатий.
3.1 Наследственный альдостеронизм.
3.2 Гипофизарный нанизм.
3.3 Болезни тиреоидного обмена.
3.4 Ассоциация индекса массы тела с полиморфными аллелями гена рецептора 4
меланокортина.
4 Модуль IV. Моногенные формы и генетические факторы риска диабета 1 и
2 типов.
4.1 Структура генов главного комплекса гистосовместимости (MHC).
4.2 Митохондриальные формы
инсулинозависимого сахарного диабета (ИНСД).
4.3 Генетические факторы риска ИНСД.