Генетика

Актуальность дополнительной профессиональной образовательной программы повышения квалификации «Актуальные вопросы генетики» заключается в том, что наблюдаемый в последние десятилетия прогресс в области медицинской генетики привел к разработке и внедрению в клиническую практику методов молекулярной диагностики, позволяющей определять индивидуальные структурные состояния не только отдельных генов, но и генома в целом. ДНК-анализ, направленный на поиск генетических мутаций как причины заболевания, признан «золотым стандартом» диагностики многих заболеваний и включен экспертами в алгоритм ведения пациентов. Это обусловлено высокой специфичностью ДНК- диагностики и возможностью ее использования как критерия дифференциальной диагностики и метода подтверждения диагноза. В связи с этим необходима подготовка специалистов в области генетики для оказания высококвалифицированной медицинской помощи населению.

Что входит в программу курса

1. Модуль I. Общие представления об основах современной генетики.
1.1 Медицинская и клиническая генетика.
1.2 Мутации и болезни человека.
2 Модуль II. Хромосомные и моногенные болезни. Типы наследования. Методы
медицинской генетики.
2.1 Числовые и структурные нарушения хромосом. Предиктивная медицина.
2.2 Генеалогический анализ и медико- генетическое консультирование.
3 Модуль III. Генетические факторы
риска многофакторных сердечно- сосудистых заболеваний.
3.1 Генетические факторы риска полигенной гиперхолестеринемии.
Гипергомоцистеинемия как фактор риска
атеросклероза.
3.2 Структурный полиморфизм генов системы РААС и его ассоциация с артериальной
гипертензией.
3.3 Генетические факторы риска нарушений
системы свертывания крови и фибринолиза.
3.4 Генетика эндотелиальной дисфункции.
4 Модуль IV. Наследственные сердечно- сосудистые заболевания.
4.1 Моногенные формы артериальной гипертензии.
4.2 Наследственные кардиомиопатии (КМП).
4.3 Наследственные нарушения ритма сердца.
4.4 Наследственные пороки сердца.
4.5 Наследственные дислипидемии.